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【海尔施 · 2024】以创变为刃，致胜前行！

出生缺陷综合防治与遗传缺陷培训班#精彩瞬间

2022，这次是真的再见了！

聚焦质量本源，推动质量提升！

庆祝海尔施30周年暨金诺诊断迁址一周年！

前处理的一天

【海尔施三十周年】 守初心，担使命 健康科技，爱达未来！

支原体肺炎怎么查儿

如何排除母体细胞污染对产前遗传检测的影响？

因母体细胞污染退检，这是怎么回事？

ACMG指南是什么？

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PS1与PM5 | 两个相似的证据

PS2与PM6证据

PS3证据 | 变异导致基因功能受损

PS4证据

PM1证据

PM2证据

PM3证据

PM4证据

PP1证据

PP2证据

PP3与BP4证据

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良性独立证据BA1

BS1与BS2证据

BS3与BS4证据

良性支持证据

ACMG指南最终篇

从两例产前病例看BRAF基因变异的产前表型

转录本的选择对变异解读的影响不容忽视

致病性分别为LP和VUS的复合杂合变异该如何咨询？

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产前病例的分析结果，到底是意料之外还是情理之中

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