脊肌萎缩症携带者筛查

疾病概况

脊肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种由于脊髓前角运动神经元退化所引起的神经肌肉性遗传性疾病，主要影响患儿的肌肉组织和正常运动功能，感官系统和智力不受影响。SMA是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一，也是婴幼儿发病率和病死率较高的罕见遗传病。

流行病学

新生儿中SMA患病率约为1/10000～1/6000

按每年新出生人口一千五百万及SMA新生儿1:6000～1:10000的发病率推算，每年国内一共新增SMA患者1500～2500例。

临床症状

根据疾病的发病年龄和疾病的严重程度不同，SMA可分为多种类型。

SMA分子遗传机制

SMN1（5q13.2）是SMA的主要致病基因。约95%～98%患儿是由SMN1基因7、8号外显子缺失所致；约2%～5%是由SMN1基因点突变所致。

同样位于5q13.2的SMN2基因与SMA疾病严重程度及预后有关。

SMA的遗传模式

SMA为常染色体隐性遗传（AR）模式。若夫妻双方均为SMA携带者时，生育SMA患儿的概率为25%，生育健康小孩的概率为25%，生育同为携带者的概率为50%。若夫妻其中一方为SMA携带者时，生育携带者的概率仅为25%，其余均正常。

治疗现状——治疗费用高昂，使人难以企及

长期以来，SMA均无有效的治疗方法，多以对症治疗为主

•     全天候陪护

I型和 II型SMA患儿占89%以上，病较重，需全天看护照顾，配备辅助器械呼吸机、咳痰机、站立架、固定背心等。

•     药物治疗

中国国家药品监督管理局（NMPA）已批准美国百健（Biogen）公司生产的Spinraza（nusinersen）用于5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）患者的治疗，但价格昂贵。

SMA携带者筛查

通过SMA携带者筛查，可评估婚育夫妻生育SMA患儿的遗传风险，有效降低生育SMA患儿的风险，为每个家庭带来幸福。

•     检测技术：dLC-HRM

•     检测内容：SMN1基因7、8号外显子拷贝数情况

•     样本要求：EDTA抗凝血2ml

•     检测周期：7个工作日

适用人群

•     育龄夫妇

•     怀孕夫妇

•     生育过脊肌萎缩症患儿的夫妇

•     有家族病史的高危人群