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金诺诊断满分通过2025年全国地中海贫血基因分型室间质评
近日，国家卫健委临检中心（National Center for Clinical Laboratories, NCCL）公布2025年全国地中海贫血基因分型室间质评成绩，金诺诊断再次以满分成绩顺利通过考核！
连续8年满分通过国家卫健委临检中心（NCCL）的室间质评，是对金诺诊断在遗传病/罕见病临床分子诊断领域技术实力和质量控制能力的权威背书。我们将继续秉承初心，让精准医疗呵护每个人的健康。
关于地中海贫血
一、地中海贫血
地中海贫血(thalassemia)简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，是由于α-或β-珠蛋白基因发生突变或者缺失,使α-或β-珠蛋白链合成减少或完全不能合成，从而导致的遗传性溶血性疾病。
地贫是世界范围内最常见的单基因隐性遗传病,在东南亚、地中海等区域更为多见，《中国地中海贫血蓝皮书（2020）》数据显示，2015年中国地贫携带者约3000万，中间型和重型患者共计30万人。
图1.地贫遗传模式图
二、地中海贫血分型
地中海贫血可以分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型，其中α型、β型地贫较为常见；根据基因缺陷的分类，临床上主要分为α链珠蛋白地贫和β链珠蛋白地贫。α链珠蛋白地贫基因位于16号染色体短臂13区3带(16P13.3)。β链珠蛋白地贫基因位于11号染色体短1区2带(11P1.2)。
三、α-地中海贫血
α-地中海贫血（简称α-地贫）是因α珠蛋白基因缺失或突变导致血红蛋白合成不足的常染色体隐性遗传病，其致病基因为HBA1和HBA2。我国南方地区（如广东、广西、海南）携带率最高，部分省份携带率超过10%。根据α基因缺失数目及临床表现，可分为静止型、中间型及重型。
①静止型α-地贫
►基因缺陷：1个α基因缺失（基因型：-α/αα）。
►临床特征：无症状或仅轻微红细胞参数异常，无需特殊治疗，但需关注遗传风险。
②中间型α-地贫（Hb H病）
►基因缺陷：3个α基因缺失（基因型：--/-α）或合并非缺失型突变。
►临床特征：中度溶血性贫血，婴儿期后逐渐出现面色苍白、黄疸、肝脾肿大；感染或氧化性药物可能诱发溶血危象；并发症包括胆结石、下肢溃疡，老年患者需警惕铁过载。
►治疗：多数无需常规输血，重度贫血或脾亢时可考虑脾切除术。
③重型α-地贫（Hb Bart's水肿胎综合征）
►基因缺陷：4个α基因完全缺失(基因型:--/--)。
►临床结局：胎儿期严重盘血、全身水肿，常于孕23-38周胎死宫内或出生后数小时内死亡孕妇可能并发子痫前期、胎盘异常等。
四、β-地中海贫血
β地贫因β珠蛋白基因突变导致β链合成减少或缺失，引发α链与非α链比例失衡。过剩的α链形成包涵体，损伤红细胞膜，导致溶血性贫血和无效造血，其致病基因为HBB。根据病情严重程度，分为输血依赖型和非输血依赖型。
①输血依赖型（TDT）
包括重型β地贫（Cooley贫血）、部分中间型及严重HbE/β地贫，需定期输血维持生命。
②非输血依赖型（NTDT）
包括轻型及部分中间型，通常无需长期输血。
根据临床表现可分为轻型β-地贫、中间型β-地贫及重型β-地贫。
①轻型β-地贫
►基因缺陷：1个β基因异常（基因型为β0/β+或β+/βN）
►临床特征：多无症状或仅表现为小细胞低色素性贫血。
②中间型β-地贫
►基因缺陷：基因型为β+/β+或β+/β0。
►临床特征：症状较轻，中间型可能于幼儿期出现中度贫血，面色苍白、脾脏稍肿大，生长发育基本正常，无需终生依赖输血，但特殊情况(感染、手术或妊娠)下需要偶尔或间断输注红细胞。
③重型β-地贫
►基因缺陷：2个β基因异常（基因型为β0/β0或β+/β0）。
►临床结局：出生后3-6个月发病，表现为进行性贫血、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓及典型“地贫外貌”（颅骨增厚、鼻梁塌陷等）。长期未治疗可因铁过载引发心衰、内分泌异常等并发症，需定期输血。若未接受输血治疗，多数将于5~10岁因感染诱发心功能衰竭而死亡。
产前筛查是预防和减少地中海贫血新生儿出生的关键环节。通过产前筛查，可以有效地识别携带地中海贫血基因的夫妇，进一步提供专业的遗传咨询服务，帮助做出合理的生育决策。
关于金诺诊断
杭州金诺医学检验实验室以遗传病/罕见病的临床分子诊断为主要业务方向，利用染色体芯片分析(CMA)、全外显子组测序(WES)、全基因组测序 (WGS)、光学基因组图谱分析(OGM)、Sanger测序、多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)、实时荧光定量PCR(QF-PCR)、高分辨率熔解曲线分析(HRM)、片段分析、核酸质谱等各种分子诊断技术及JunoCloud®知识驱动型基因组数据分析平台，结合中国人群遗传变异数据库JunoDB®，为儿科遗传病/罕见病、产前诊断、生殖遗传等的临床诊疗提供高质量的分子诊断服务。
