金诺诊断满分通过卫健委临检中心2025年DMD、新生儿耳聋两项基因检测室间质评

       近日，国家卫健委临检中心(National Center for Clinical Laboratories, NCCL)公布2025年DMD及新生儿耳聋两项基因检测室间质评成绩，金诺诊断以满分成绩顺利通过考核！金诺诊断在遗传病/罕见病临床分子诊断领域的质量控制能力再次获得权威认证。

       2025年，已是金诺诊断参与室间质评的第8年。每一张EQA合格证书都是对金诺诊断在遗传病基因诊断全流程质量控制过程中的有效性和专业性的权威认可和证明。我们将继续秉承初心，让精准医疗呵护每个人的健康。

关于DMD

       Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种可治疗性X-连锁隐性遗传性肌病，其致病基因简称为DMD基因。该病的发病率在存活男婴中为1/5 000 (1/3 599～1/9 337)。杜氏肌营养不良症患儿在出生时或婴儿期运动功能发育基本正常，儿童期出现进行性肌肉萎缩。大多数儿童在10岁之后失去行走能力，随着病情逐渐恶化，30岁左右死于心衰或呼吸衰竭，部分患者还伴有其他器官系统的受累表现，出现认知功能受损、行为障碍、消化功能障碍以及心肌病等。

图1.DMD患者诊断流程图

关于新生儿耳聋

       新生儿遗传性耳聋是典型的单基因病，遗传异质性强，已知耳聋基因至少121个（https：//hereditaryhearingloss.org，截至2020年4月20日）。致病基因涉及核基因及线粒体基因；遗传模式涵盖常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传、伴性遗传。在我国，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，遗传因素致聋比例达50%~60%。开展特定人群的耳聋基因筛查，可早期发现遗传性耳聋患者、相关环境因素致聋易感者及潜在的耳聋生育高危群体，从而实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预及早预警。

图2.新生儿耳聋遗传咨询流程图

关于金诺诊断

       杭州金诺医学检验实验室是海尔施生物医药股份有限公司旗下全资子公司，也是国内专业从事细胞分子遗传学专业的研发型独立医学实验室。

       杭州金诺医学检验实验室以遗传病/罕见病的临床分子诊断为主要业务方向，利用染色体芯片分析(CMA)、全外显子组测序(WES)、全基因组测序 (WGS)、光学基因组图谱分析(OGM)、Sanger测序、多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)、实时荧光定量PCR(QF-PCR)、高分辨率熔解曲线分析(HRM)、片段分析、核酸质谱等各种分子诊断技术及JunoCloud®知识驱动型基因组数据分析平台，结合中国人群遗传变异数据库JunoDB®，为儿科遗传病/罕见病、产前诊断、生殖遗传等的临床诊疗提供高质量的分子诊断服务。