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4月8日,由上海交通大学附属新华医院、教育部-上海市环境与儿童健康重点实验室、上海交通大学医学院松江研究院共同主办的 “长三角孤独症研究中心”揭牌仪式暨儿童孤独症论坛,在上海松江广富林会议中心成功举行。
揭牌仪式
仇子龙 教授
一、《长三角孤独症研究中心--愿景与道路》
仇子龙研究团队的中美数千个家系孤独症全外显子对比数据发现:
①9个中国独有基因;
②中国自闭症基因并非欧美自闭症基因的子集。
二、《孤独症病因、早期诊断与综合干预从基础到临床的转化研究》
研究一,妊娠期严重孕吐是自闭症的关键高危因素;
研究二,自闭症刻板暴食行为的认知调控机制;
研究三,自闭症精准诊疗:社交障碍的特有基因;
研究四,自闭症精准诊疗:肠脑轴水平分型;
研究五,布美他尼安全有效改善低龄自闭症核心症状
社交障碍的特有基因
基于SEAD Cohort 数据,李斐教授团队对1141核心家系进行全外显子检测,以及在小鼠模型上的进一步机制功能验证,发现Sentrin特异性肽酶1(SENP1)基因作为自闭症的候选基因,以及首次发现RSA脑区可能为自闭症患儿早期筛查和诊断的生物标志物脑区。
长三角孤独症研究中心的成立,旨在共同开展更广泛深入的儿童心理健康促进工作,惠及长三角地区的广大儿童;进一步推动我国孤独症与儿童发育脑科疾病研究,助力上海和中国“脑计划”的顺利实施。
金诺诊断,作为致力于遗传病/罕见病的第三方独立医学实验室,将持续关注孤独症患儿的前沿学术动态,致力呵护每一个孤独症患儿。