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       2023年2月23日-25日,为期三天的“2022浙江省医学会医学遗传学术年会”在浙江省宁波市成功举办,本次大会旨在充分了解国内外医学遗传学研究的最新进展和前沿科技,更好地促进全省各区之间的学术交流。


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       中华医学会医学遗传学分会现任主委徐湘民教授,前任主委龚瑶琴教授,中国科学院院士黄荷凤教授等多位遗传学知名专家应邀参加,为大家传道授业解惑。


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       李海波主任就OmniSeek®增强型全外显子组测序技术在产前诊断的实践结果进行了学术分享。


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       一、产品设计理念——加法与减法

相较于传统全外显子组测序技术,增强型全外显子组测序技术做了四个“加法”和一个“减法”。


       二、依据国际标准进行双重性能验证

通过评估OmniSeek®检测的准确性,重复性和再现性来进行技术有效性验证和临床有效性验证。


       三、OmniSeek®CNV的检出率显著提升

三种方法体系平行实验,并用两种算法分别进行CNV分析,重复检出率100%。


       最后,李主任在大会上再次对金诺诊断的大力支持表示感谢。


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       金诺诊断作为本次大会的金牌赞助商,特色自主研发的产品和趣味横生的活动也受到专家教授们的高度认可。


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       “2022浙江省医学会医学遗传学术年会”就此圆满落幕!


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       金诺诊断作为第三方遗传检验机构,致力于通过技术和模式的创新,挖掘医疗大数据蕴含的深层次价值,提供高质量的精准医疗产品与服务,让精准医疗呵护每个人的健康。