公司新闻 > 公司动态 > 会议报道 | 利刃出鞘——OmniSeek 全外显子组检测新品发布暨“产前WES临床转化与实践”研讨会

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2022年7月8日，金诺诊断联合Twist举办的 “利刃出鞘——OmniSeekTM全外显子组检测新品发布暨产前WES临床转化与实践”研讨会圆满结束。会议邀请了国内多位知名专家学者齐聚一堂，数千名专业人士及业内同行线上线下同步观看，共同见证金诺诊断新产品OmniSeekTM全外显子组检测（下简称“OmniSeek”）的正式发布。

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发布会上，金诺诊断总经理郑昭璟向大家详细介绍了新产品OmniSeek。OmniSeek采用积木式探针设计，减少了非目标区域无效数据覆盖，增加了60个高“危”基因，5000+致病内含子、16K线粒体环的覆盖，检测性能更优。郑总提到OmniSeek针对但不限于产前遗传学检测，真正从出生缺陷三级防控实现对遗传病的狙击。

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金诺诊断总经理 郑昭璟先生


       金诺诊断忠实的合作伙伴Twist Bioscience大中华区销售总监侯钧先生对Twist与金诺诊断合作开发的OmniSeek新品上市表示祝贺。Twist 产品与服务覆盖医疗、数据存储等多个领域。最后，侯钧先生希望Twist 能够与金诺诊断继续合作，创造出更多有利于临床诊断的基因检测产品，共同“书写”未来。

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Twist Bioscience 大中华区销售总监 侯钧先生

发布会同时带来了一场丰富的学术活动，邀请到浙江大学医学院吕时铭教授担任主持嘉宾，南京市妇幼保健院副院长许争峰教授、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任王剑研究员、美国哈佛大学医学院沈亦平教授担任主讲嘉宾。各位专家讲者围绕产前WES检测的可行性及适应性、遗传变异的定性、产前WES检测后遗传咨询等内容进行了深入的交流和探讨。

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浙江大学医学院 吕时铭教授


1

产前ES检测的适应症及可行性

南京市妇幼保健院

许争峰 教授

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南京市妇幼保健院 许争峰教授

许争峰教授结合医院临床实践阐述了WES在产前临床中的应用，并结合国内外指南/共识对WES在产前的适应症进行了论述，认为除了超声检查或影像学检查发现胎儿存在结构畸形的情况需行产前WES病因学诊断外，对复发性同一/相似超声异常指征的胎儿强烈推荐进行产前WES检测；对伴有不明原因复发性死胎和/或死产史家系的有必要进一步行产前WES检测，排除单基因发病因素。



2

遗传变异的定性：产前与产后病例的差异

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

王剑 研究员

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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 王剑研究员

       王剑研究员结合临床案例详细的跟大家分享了产前产后遗传变异解读的差异，产前做遗传检测需明确基因与疾病的关系、明确基因发病遗传模式、变异解读需结合临床实际情况，对于临床意义不确定（VOUS）的变异在产前临床诊断时需要谨慎；另外，因产前获得的表型有限，在做遗传咨询时，需要将基因检测报告结合受检者临床实际信息进行面对面的咨询解读。



3

产前WES检测后遗传咨询要点及规范

美国哈佛大学医学院

沈亦平 教授

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美国哈佛大学医学院 沈亦平教授

       沈亦平教授认为遗传咨询是医学关怀爱护(medical care)的重要组成部分，要把人文精神、人文关怀融入临床诊疗的各个环节之中。遗传咨询的每一个阶段，都需要遗传咨询师做好充分的准备。同时，沈教授也对产前WES检测后的“阳性”、“不确定”、“阴性”等不同的结果如何进行遗传咨询提供了相关的建议。


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       最后，由吕时铭教授主持，南京市妇幼保健院许争峰教授、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科王剑主任、哈佛大学医学院沈亦平教授、浙江大学医学院附属妇产科医院检验科朱宇宁教授、杭州市妇产科医院产前诊断（筛查）中心王昊主任、宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心实验室李海波主任、衢州市妇幼保健院产前诊断中心舒青青主任、湖州市妇幼保健院产前诊断中心李琼珊主任及现场听众，围绕WES在产前临床应用的合规及伦理进行了热烈的讨论。


       学术会议已落幕，精彩还在继续！