【会议新闻】金诺诊断受邀参加2021年浙江省医学遗传学学术大会并推出新产品

9月29-30日，2021年浙江省医学遗传学学术大会在杭州雷迪森铂丽大饭店圆满落幕。本次大会邀请了省内外遗传学领域的知名专家出席，并对生殖遗传中的遗传学问题、全外显子组测序的产前应用、线粒体遗传学等进行了详细的专题报告。本次会议结合国内外遗传学研究的最新进展，向参会人员展示了浙江省在全基因组检测指导遗传病处置的研究成果，促进了全省各地区间的学术交流。

作为遗传病/罕见病基因检测的先行者，金诺诊断受邀参展了本次学术大会，向省内外各地区参会人员展示遗传学领域最前沿的检测技术和检测项目：

JunoOGM^TM基因组结构变异全面解决方案

JunoOGM^TM基因组结构变异全面解决方案是金诺诊断最新推出的下一代细胞遗传学诊断产品。该产品是采用Bionano光学基因组图谱技术对平衡易位、倒位、缺失/重复、插入、重复扩展等结构变异进行检测，可广泛用于不孕不育、儿童遗传病/罕见病、肿瘤等疾病的遗传病因诊断。

JunoWGS^TM 核心家系全基因组测序

JunoWGS^TM是金诺诊断最新推出的高通量测序遗传病诊断产品。该产品是采用高通量测序技术一次性检测人体基因组全部序列，全面检测单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（Indel）、结构变异（SV）、动态突变以及线粒体基因组变异等变异类型，可作为发育迟缓/智力障碍、多发畸形患儿的一线检测方法。

关于金诺诊断

金诺诊断，全名“杭州金诺医学检验实验室”，是一家专注于提供遗传病临床辅助诊断综合解决方案的国家高新技术企业，是浙江省专业从事细胞分子遗传学专业的研发型医学实验室。

金诺诊断应用Sanger测序、多重连接探针扩增技术、实时荧光定量PCR、高分辨率熔解曲线、核酸质谱、染色体芯片分析、全外显子组测序、全基因组测序等各种分子诊断技术及JunoCloud^TM知识驱动型基因组数据智能分析系统，结合中国人群遗传变异数据库 JunoMD^TM 为儿科遗传病/罕见病、产前诊断、生殖遗传等的临床诊疗提供更高效、更智能化的综合解决方案。