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产前羊水检测，芯片、核型检测结果不一致，究竟是谁的错？
多年来，染色体核型一直被认为是确诊染色体畸变的“金标准”。但随着基因技术的发展，染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis, CMA）已逐渐替代核型分析，成为胎儿产前诊断的主要检测技术。接下来，我们通过一个案例来探究下为什么现在产前诊断首推CMA。
受检者基本情况：
女，28岁，孕22周
临床表现：产前NIPT筛查提示性染色体高风险
家族史/既往史：无
检测项目：核型分析+染色体芯片分析（CytoScan 750k）
第一次检测结果
▶ 羊水细胞培养核型分析结果：45,X:81%，47,XXX:19%，提示胎儿为45,X和47,XXX嵌合体，嵌合比例分别为81%和19%。
▶ CMA检测前母体细胞污染评估（MCC）检测结果：QF-PCR结果提示为女性胎儿，X染色体无异常。
▶ CMA检测结果：胎儿为嵌合型47,XXX，X染色体拷贝数约为2.2。其嵌合核型类型及比例均未知。
疑问：为什么核型分析、QF-PCR、CMA三者的检测结果均不一致？
究竟是实验误差还是技术局限所致？这种情况下如何进行产前诊断？
为明确此次检测结果是否存在实验误差的可能性，我们重新进行了羊水核型分析和染色体芯片分析。
第二次检测结果
▶ 羊水细胞核型分析、CMA检测结果均与第一次检测结果一致。第二次检测结果表明核型分析与CMA结果的不一致并非由实验误差所致。为进一步明确原因，我们又对培养前的羊水进行FISH检测。
▶ 培养前羊水FISH检测结果：45,X:42%，47,XXX:58%。
▶ FISH结果解读：结果提示胎儿为45,X和47,XXX的嵌合体，嵌合比例分别为42%和58%。通过公式0.42*1+0.58*3计算获知胎儿X染色体拷贝数为2.18，表明FISH检测结果与CMA结果（拷贝数=2.2）基本一致。
总 结
1、综合上述检测结果，我们可确定胎儿为45,X和47,XXX的嵌合体，嵌合比例分别为42%和58%。
2、染色体核型分析与CMA结果不一致的原因是羊水细胞在体外培养过程中存在选择性的优势生长，故本案例中45,X核型细胞选择优势生长，从而导致核型分析结果与CMA结果不一样的情况。
3、每一种检测技术均有自己的局限性，因此在必要时需要结合多种其他技术，以保证检测结果的准确性。
4、相较于核型分析，CMA的检出率和准确性更高，更适用于作为产前诊断的一线检测方法。
JunoArrayTM 染色体芯片分析
由杭州金诺医学检验所推出的JunoArrayTM 染色体芯片可对外周血、羊水、脐带血、流产绒毛等多种样本进行检测，能够高效、准确地检测出全基因组范围内的染色体单体、三体、微缺失/微重复、杂合性丢失及单亲二倍体等多种类型的染色体异常，辅助临床疾病的病因诊断。
适用范围
* 排查流产病因
* 查找不孕不育病因
* 查找产前胎儿异常病因
* 辅助诊断疑似染色体病患儿
产品优势
* 双平台：aCGH芯片和SNP芯片双技术平台；
* 高分辨率：最高分辨率可达25kb；
* 样本准确：JunoCHECKTM 技术排除母体细胞污染，保证检测样本的准确性；
* 质量保证：国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)、美国病理学家协会(CAP)双重能力认证；
* 完善的数据库支持：最全面的人群和遗传变异数据库以及自有临床样本遗传变异数据库JunoMDTM，高效辅助进行数据分析。