遗传性癫痫

       癫痫（epilepsy）是一种世界范围内常见的神经系统疾病。患者出现≥2次（间隔至少24h）非诱发性癫痫发作时，就可诊断癫痫。据世界卫生组织（WHO）的报告显示，癫痫的患病率在5.0‰-11.2‰。我国的癫痫患病率为7.2‰。遗传性癫痫（genetic epilepsy），又名特发性癫痫（idiopathic epilepsy），是一组除遗传因素外无其他潜在病因的癫痫和癫痫综合征，约占所有癫痫的47%。其中，遗传性全面性癫痫（genetic generalized epilepsy, GGEs），又名特发性全面性癫痫（idiopathic generalized epilepsy, IGEs）是最常见的遗传性癫痫，占所有癫痫的30%，而儿童失神癫痫（childhood absence epilepsy, CAE）是遗传性全面性癫痫的主要类型，约占所有小儿癫痫的10%。

       遗传性癫痫以发病时间具年龄相关性、神经系统和认知发育正常及无脑损伤为特征。目前认为，仅1%-2%的遗传性癫痫是单基因引起，多数遗传性癫痫为多基因疾病。近年来发现的与癫痫相关的基因，多数为电压门控或配体门控离子通道编码基因。另外，也有少数癫痫易感基因是非离子通道基因，但这些基因所编码的蛋白可与离子通道相互作用。研究发现，易感基因的变异是引发癫痫的重要原因，但其并不是唯一的致病模式。CNVs（包括基因片段的缺失、插入或重复）很可能是另一致病因素。因此，对癫痫（尤其是IGEs）进行分子检测有助于临床诊断及分型，为疾病的治疗及遗传咨询提供依据。

检测项目

遗传性癫痫

在遗传性癫痫患者中，离子通道编码基因的变异是引发癫痫的重要原因。与遗传性癫痫相关的基因包括CHRNA4、CHRNB2、CHRNA2、KCNQ2、KCNQ3、SCN2A、SCN1A、GABRG2等。中翰金诺医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与遗传性癫痫相关的致病基因，并对其测序，通过生物信息分析对这些基因信息进行解读，为寻找遗传性癫痫致病原因提供依据。

项目名称：遗传性癫痫（靶向测序）

项目编号：1010009

检测方法：NGS

检测内容：300+个基因

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：35个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.    Weber Y G, Lerche H. Genetic mechanisms in idiopathic epilepsies. Developmental Medicine & Child Neurology, 2008, 50(9):648.

2.     Gallentine W B, Mikati M A. Genetic generalized epilepsies. Journal of Clinical Neurophysiology Official Publication of the American Electroencephalographic Society, 2012, 29(5):408-19.

3.     蒋永莉, 杨西爱, 杨颖,等. 癫痫遗传学研究新进展. 中华神经科杂志, 2017, 50(6).

4.     姜玉武, 谢涵. 特发性全面性癫痫的遗传学研究进展. 北京大学学报(医学版)医学版, 2013, 45(2):186-191.