长QT综合征

      长QT综合征（long QT interval syndrome, LQTS）是以心电图上Q-T间期延长和T波异常为特征的一种离子通道病，该病发作时多呈典型的尖端扭转型室性心动过速，易发晕厥和心源性猝死。

LQTS在世界各地和各色人种中均有发现，但在非洲黑种人和美国黑种人中较为少见。根据一项对44000名新生儿进行的前瞻性研究显示，在白种人中，健康活产婴儿的发病率约为1/2000。但由于其临床表现的多样性，可以终身无症状或在婴儿期就发生猝死，LQTS患病率可能被严重低估。男性多在青春期之前、女性多在青春期之后出现临床症状，不予治疗的有症状患者10年病死率可达50%。目前，根据致病基因的不同将该病分为13种亚型（LQTS1-LQTS13），其中LQTS1（KCNQ1基因）、LQTS2（KCNH2基因）和LQTS3（SCN5A基因）占所有经基因检查确诊的LQTS患者的92%。多数LQTS由致病基因的插入缺失、错义变异、无义变异和剪接位点变异所致，但有极少数的LQTS由拷贝数变异/基因重排所致。目前，仍有15%-20%的LQTS患者的基因变异类型尚不清楚。LQTS多为常染色体显性遗传性疾病，但伴感音神经性耳聋的LQTS（即Jervell and Lange-Nielsen综合征）为常染色体隐性遗传模式。由于LQTS具多种亚型且个体间临床表征存在差异，因此基因检测有助于LQTS的诊断、治疗及预后判断。

检测项目

长QT综合征（靶向测序）

LQTS患者多数为遗传因素所致，散发（或新发）变异的发生率小于5-10%。在遗传性LQTS患者中，KCNQ1、KCNH2和SCN5A为常见的致病基因，约占LQTS患者的75%，其他致病基因仅占约5%。中翰金诺医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与LQTS相关的致病基因，并对其测序，通过生物信息分析对这些基因信息进行解读，为寻找LQTS致病原因提供依据。

项目名称：长QT综合征（靶向测序）

项目编号：1050006

检测方法：NGS

检测内容：10+个基因

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：35个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.      https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1129/

2.      HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes.

3.      2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death.