马凡综合征

      马凡综合征（Marfan Syndrome, MFS）为常见的遗传性结缔组织病，以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。MFS发病率约为1/3000-1/5000，为常染色体显性遗传性疾病，但也存在罕见的隐性变异。

MFS的临床表型异质性高，可仅表现为单个特征，也可在新生儿期就表现为严重的多系统疾病。除常见的心血管、晶状体和骨骼异常，MFS患者也可能合并肺、皮肤和中枢神经系统异常。而体格检查阳性率最高的特征为：特殊面容、指腕特征、鸡胸和严重的组跟外翻。MFS临床上分为两型：三主征俱全者称完全型，仅二项者称为不完全型。MFS的主要危害是心血管病变，约30-60%的患者伴有先天性心血管畸形，常见有主动脉扩张和瓣膜关闭不全，易引起主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂等。70%以上的MFS患者伴有家族史，超过25%的MFS先证者为新发变异。近年研究证实，90%的MFS是由于原纤维蛋白基因（FBN1）变异所致。至今已报道将近3000中FBN1变异，变异类型包括无义、错义、插入、缺失、大片段重排等。因此，分子检测技术有利于我国MFS的早期诊断、早期治疗、病情检测和预警。

检测项目

马凡综合征（靶向测序）

在MFS患者中，70%以上伴有家族史，这表明基因突变是导致MFS的重要遗传病因之一。目前，约90%的患者是由FBN1变异所致。另外，研究发现TGFBR基因家族的变异也可导致MFS。中翰金诺医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与MFS相关的致病基因，并对其测序，通过生物信息分析对这些基因信息进行解读，为寻找MFS致病原因提供依据。

项目名称：马凡综合征（靶向测序）

项目编号：1050004

检测方法：NGS

检测内容：FBN1、FBN2、TGFBR1等

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：35个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.     Ramachandra C J, Mehta A, Guo K W, et al. Molecular pathogenesis of Marfan syndrome. International Journal of Cardiology, 2015, 187(1):585-591.

2.     Kumar A, Agarwal S. WITHDRAWN: Marfan syndrome: An eyesight of syndrome. Meta Gene, 2013, 2

        (6):96.

3.     Groth K A, Hove H, Kyhl K, et al. Prevalence, incidence, and age at diagnosis in Marfan Syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2015, 10(1):153.

4.     辛青, 张成秋, 葛志明. 马凡氏综合征一家系九例. 中华医学遗传学杂志, 2012(1)