DiGeorge综合征

      DiGeorge综合征（DiGeorge Syndrome, DGS），又称先天性胸腺发育不全或腭心面综合征，是与咽囊系统发育缺陷有关的一系列症状和体征，以心脏圆锥干畸形、胸腺发育不良和低钙血症为典型临床特征。

      DGS在男性和女性中均可发生，其临床特点包括面容异常、先天性心脏病、胸腺缺如或发育不良（伴有先天性免疫缺陷，增加对感染的易感染性）及甲状旁腺缺如或发育不良（伴有低钙血症）。该综合征患者还常常合并智力低下，生长发育迟缓，行为异常和认知困难等。大部分DGS病例是由染色体22q11.2缺失的杂合变异引起，其发病率为1/4000。90%的患者是由于新发变异（de novo）引起病变，10%的患者是以常染色体显性遗传的方式遗传自父亲或母亲，而该病患者有50%的可能性将遗传自子代。偶尔，这种综合征也可能由其他染色体异常或母亲体内环境因素（如酒精、类维生素A）引起。对DGS进行遗传学诊断有利于该病患者早期诊断、干预及遗传咨询。

检测项目

DiGeorge综合征

       染色体芯片分析(chromosomal microarray analysis, CMA) 是一种在全基因组范围内高分辨率检测染色体拷贝数变异（copy number variation, CNV）的方法。CNV是一种广泛存在人类基因组中的结构性变异，与多种疾病的发生发展有关。CNVs既可以是在生殖细胞中重新突变而来（de novo CNVs），也可以由父母一代的染色体上继承而来，其中22q11.2缺失可导致DGS。中翰金诺医学检验所拥有Agilent和Affymetrix双平台，可根据客户的不同需求进行个性化的染色体芯片分析检测。

项目名称：DiGeorge综合征

项目编号：1050003

检测方法：自定义CGH芯片

检测内容：22q11.2微缺失/微重复

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：15个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.     Mcdonaldmcginn D M, Sullivan K E, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nature Reviews Disease Primers, 2015, 1(2):15071.

2.     廖灿, 符芳, 杨昕,等. 应用微阵列比较基因组杂交技术产前诊断DiGeorge综合征一例. 中华医学遗传学杂志, 2011, 28(2):238-238.