脊肌萎缩症

       脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA）是一种由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病，发病率为1/6000~1/10000，为仅次于囊性纤维化增生症的临床常见的常染色体隐性遗传疾病。脊髓性肌萎缩症的临床特征主要表现为四肢近端肌肉萎缩，肌张力降低，腱反射减弱。通常患者腿部无力的情况较手臂处更为严重，进食和吞咽有时也会受到影响。呼吸肌（参与呼吸与咳嗽的肌肉）的受累会导致患者更容易出现肺炎以及其它的肺部问题。SMA患者的感官系统不会受到影响，智力正常。

       运动神经元存活（survival motor neuron, SMN）基因是SMA的主要致病基因，定位于染色体5q11.2-q13.3区域。该基因具有两个高度同源的拷贝SMN1和SMN2，两者仅有5个碱基的差异，分别位于第7、8外显子和第6、7内含子中。SMN1表达全长的有功能的SMN蛋白，SMN2由于第7外显子中c.840位点的C>T的碱基差异，表达的蛋白缺少由第7外显子编码的核心功能区，生成的转录产物易降解，仅能在SMA患儿缺失SMN1基因时，起剂量补偿作用，因而，SMN1基因缺失或突变是SMA的主要病因。研究表明，约95%的SMA患者存在SMN1基因纯合缺失。直接对SMN1基因进行缺失检测是SMA分子诊断的首选策略。

       如果检出SMN1基因7号外显子纯合缺失，可以确诊为脊肌萎缩症；如为杂合缺失，则再次进行临床评估；如果临床症状符合脊肌萎缩症，肌电图等检查也支持诊断，则需要进行SMN1基因外显子测序，检测SMN1基因点突变。SMN1基因突变的检出率在98%以上。

项目名称：脊肌萎缩症

项目编号：1040003

检测方法：多重连接扩增探针技术（MLPA）

检测范围：SMN1，SMN2

检测内容：缺失

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml

检测周期：15个工作日

项目收费：请询价