嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症

       嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH）是一组以淋巴细胞、巨噬细胞非恶性增生伴嗜血细胞增多引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的疾病。HLH分为两种亚型：原发性HLH和继发性HLH。临床特征为高热、肝脾肿大、全血细胞减少和凝血障碍，组织学特征为组织细胞/巨噬细胞的过度增生与活化^[1]。各型HLH均表现为组织细胞/巨噬细胞的过度增生与活化，活化的巨噬细胞导致组织浸润并产生大量TNF-α、IL-1、IL-6、IL-18等细胞因子，这些细胞因子造成组织损伤，引起HLH的一系列临床表现，不同类型的HLH发病机制上的区别在于引起细胞增生的机制不同。该病呈常染色体隐性遗传，较为罕见，发病率约为1:50,000。

检测项目

嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症（靶向测序）

与嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症易感或致病相关的基因包括UNC13D、PRF1、STX11等。中翰金诺医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与HLH相关的致病基因，并对其测序，通过生物信息分析对这些基因信息进行解读，为寻找HLH致病原因提供依据。

项目名称：嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症（靶向测序）

项目编号：1030012

检测方法：NGS

检测内容：UNC13D、PRF1、STX11等

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：35个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.     Tsuda H. The use of cyclosporin-A in the treatment of virus-associated hemophagocytic syndrome in adults. Leukemia & Lymphoma, 1997, 28(1-2):73.

2.     Filipovich AH. The expanding spectrum of hemophagocytic lymphohistiocytosis. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2011 Dec;11(6):512-6.