X连锁重症联合免疫缺陷病

       重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency, SCID）是以T淋巴细胞缺乏或功能异常、伴或不伴B淋巴细胞的自然杀伤（NK）细胞数量减少或功能缺陷为特点的一组疾病。该病较为罕见，有国外报道称该病发病率为1/10万~2/10万（活产婴）^[1]。最常见的SCID类型是X-连锁SCID（X-SCID），约占全部SCID病例的50%^[2]。该类型呈X-连锁隐性遗传，是由白细胞介素受体基因IL2RG的致病性变异所引起的。该病只在男性患病，女性多为携带者。XL-SCID患儿临床表现相近，一般在出生后2-7个月发病，出现激素无效的难治性湿疹，重症感染，伴有生长发育停滞，持续性腹泻。细菌感染常见中耳炎、肺炎和皮肤感染，播散性卡介苗（BCG）感染。其中，巨细胞病毒（CMV）感染是最常见的机会性感染，真菌感染主要表现为鹅口疮。对X-SCID患病小朋友及时进行基因诊断可尽早明确诊断，及时控制感染并早期行骨髓或干细胞移植，延长X-SCID患者的生存期。

检测项目

项目名称：X连锁重症联合免疫缺陷症（IL2RG-测序法）

项目编号：1030001

检测方法：测序

检测内容：IL2RG

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：10个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.    陈同辛, 金莹莹. 原发性重症联合免疫缺陷病. 中华实用儿科临床杂志, 2010, 25(9):621-623.

2.    Max DR，Lewis LI．，Mary EC，et a1．Immunodeficiency disorders．Soci Hematol,2003,314-330.