特发性矮小症

特发性矮小症(idiopathic short stature, ISS)是儿童矮小症中最常见的类型，是一种病因不确定、非生长激素缺乏的复杂疾病。目前对ISS的定义包括以下几个方面：ISS是身高较正常同年龄、同性别、同种族的人群身高均值低于2个标准差或第3百分位数以下；生长速率升高或迟缓；出生身长、体质量正常；无已知可能造成身材矮小的内分泌或染色体的异常；无慢性疾病或骨骼发育的异常等。体质性生长迟缓和家族性矮小的儿童也常归为此类。ISS 可分为家族性的( 即成年身高在遗传身高范围内) 和非家族性( 即成年身高低于遗传身高范围) 两种亚型。

国外资料显示60%-80%的矮小患儿属于ISS。目前普遍认为，身高受与内部和外部 环境交互影响的多种遗传和表观遗传的调节，而遗传因素是影响身高个体差异的主要因素。特发性矮小症与SHOX基因突变密切相关，SHOX基因位于X、Y的拟染色体区域，其表达主要在四肢、骨，与骨骼生长板软骨细胞生长、增殖和凋亡有关。目前特发性矮小治疗仍首选重组人生长激素，但疗效存在差异。ISS是遗传性疾病，家族遗传学筛查和产前干预可降低发病率和提高诊断率，并有助于早期预防。

检测项目

特发性矮小症（靶向测序）

目前与ISS易感或致病相关的基因包括ACAN、ACP5、ACTB、SHOX等。中翰金诺医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与ISS相关的致病基因，并对其测序，通过生物信息分析对这些基因信息进行解读，为寻找SS致病原因提供依据。

项目名称：特发性矮小症（靶向测序）

项目编号：1020034

检测方法：NGS

检测内容：400+个基因                                                

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：35个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.     袁意, 杨玉. 特发性矮小基因研究进展[J]. 南昌大学学报(医学版), 2013, 53(1):104-106.

2.     班博. 特发性矮小症的诊断与治疗[J]. 济宁医学院学报, 2017, 40(2):77-81.

3.     Cohen L E. Idiopathic short stature: a clinical review.[J]. Jama, 2014, 311(17):1787.

4.     Wit J M, Clayton P E, Rogol A D, et al. Idiopathic short stature: definition, epidemiology, and diagnostic evaluation[J]. Growth Hormone & Igf Research Official Journal of the Growth Hormone Research Society & the International Igf Research Society, 2008, 18(2):89.