进行性家族性肝内胆汁淤积症

       进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC）最初由美国Clayton等于1969年描述，以严重肝内胆汁淤积为主要特征，呈进行性加重，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患儿临床表现多为渐进性黄疸、瘙痒和生长发育障碍，最终进展为肝硬化，甚至肝功能衰竭。根据涉及胆汁形成的特异性肝细胞转运基因突变的不同，PFIC可分为1-5型。

       PFIC发病率为1/50 000～1/100000。肝细胞对各种胆汁成份的摄入与排泄依赖以极性形式分布于基底外膜（窦状隙）或顶膜（毛细胆管）的肝胆膜转运蛋白（HMT）调控。肝细胞毛细胆管面的肝胆膜转运蛋白异常是导致PFIC的主要机制。而PFlC1-5型分别是由于ATP8B1、ABCBl l、ABCB4、TJP2、NR1H4基因缺陷引起的肝胆膜转运蛋白异常所致。在排除新生儿肝炎、胆道闭锁、硬化性胆管炎和肝外胆道阻塞等常见儿童期胆汁淤积性疾病后，依靠典型临床表现或家族史结合基因检测能明确诊断。早期诊断可使患者获得针对不同分型进行的个体化治疗，改善预后和提高生活质量。

检测项目

进行性家族性肝内胆汁淤积症（靶向测序）

目前进行性家族性肝内胆汁淤积症包括1~5型型患者均能够检测到基因变异，与PFIC易感或致病相关的基因包括ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4等。中翰金诺医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与PFIC相关的致病基因，并对其测序，通过生物信息分析对这些基因信息进行解读，为寻找PFIC致病原因提供依据。

项目名称：进行性家族性肝内胆汁淤积症（靶向测序）

项目编号：1020033

检测方法：NGS

检测内容：ATP8B1、ABCB11、TJP2等

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：35个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.     陈朱波, 姚定康. 进行性家族性肝内胆汁淤积[J]. 国际消化病杂志, 2006, 26(4):279-281.

2.     Hori T, Nguyen J H, Uemoto S. Progressive familial intrahepatic cholestasis[J]. 国际肝胆胰杂志(英文), 2010, 9(6):570.

3.     Morotti R A, Suchy F J, Magid M S. Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) Type 1, 2, and 3: A Review of the Liver Pathology Findings[C]// Seminars in liver disease. 2011:3-10.