性腺发育异常疾病

       性腺发育异常疾病（Disorders of sexual development, DSD），又称性分化异常，是在性别决定和分化过程中，由于染色体畸变或基因突变导致的性发育和内分泌调节异常，包括性染色体异常、性腺发育异常、附属性器官解剖学异常等。DSD可分为三类：性染色体DSD、46,XY DSD 和46,XX DSD。性染色体异常包括性染色体数目异常和结构异常，主要包括一些比较常见的染色体病，包括：

（1）先天性卵巢发育不全(Turner综合征)：是一种最为常见的性发育异常。典型的细胞核型为（45,X），缺少一个X染色体，也包括与（46,XX）核型的各种嵌合（46,XX/45,X）或者一个X染色体结构异常，如(46,X,i(Xq))；

（2）生精小管发育不全，又称克氏综合征(Klinefelter syndrome)：典型的核型为（47，XXY），亦可有嵌合，性腺为发育不良的睾丸；

（3）（45，X0/46，XY）混合性腺发育不全：典型细胞核嵌合体型为（45，X0/46，XY）；

（4）（46，XX/46，XY）嵌合型：多数患者性腺属真两性畸形，体内睾丸和卵巢两种性腺并存。46,XY DSD 和46,XX DSD 涉及多个基因，呈性连锁遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传等多种方式。这两类性发育异常患者的细胞核型为46，XY或46，XX，性染色体属正常，但是性腺、雄性激素合成表达或者雄性激素作用存在着某种缺陷而导致人的性发育各种异常。性发育异常的患病率在活产婴儿中约为1:4500。

       由于性发育异常（DSD）的发病机制、表型及基因型错综复杂，其正确的诊断和分类对于性别的认定和选择，生殖器的手术治疗等都起到非常重要的作用。但是由于胚胎期性别发育的正常过程和机制尚未完全明确，对于DSD进行病因诊断和分类较为困难，而精确的基因测序和对基因型——表型相关性的认识，将有助于改善我们对DSD诊断和治疗的认识。

检测项目

性腺发育异常疾病（靶向测序）

目前性发育异常包括性腺发育异常患者均能够检测到基因变异，与性腺发育异常易感或致病相关的基因包括SRY、NR0B1、CBX2、SRXY10等。中翰金诺医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与DSD相关的致病基因，并对其测序，通过生物信息分析对这些基因信息进行解读，为寻找DSD致病原因提供依据。

项目名称：性腺发育异常疾病（靶向测序）

项目编号：1020025

检测方法：NGS

检测内容：100+基因

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：35个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.      Ledig S, Hiort O, Scherer G, et al. Array-CGH analysis in patients with syndromic and non-syndromic XY gonadal dysgenesis: evaluation of array CGH as diagnostic tool and search for new candidate loci.[J]. Human Reproduction, 2010, 25(10):2637.

2.     金龙虎, 耿红全, 姜大朋,等. 分子诊断在性别发育异常诊断中的应用[J]. 中华小儿外科杂志, 2016, 37(7):532-536.

3.     张亚南, 席惠, 王华. 性发育异常遗传病因学研究新进展[J]. 中国优生与遗传杂志, 2017(7):1-5.

4.     李德秀, 马红英, 韦华,等. 性发育异常及其常见疾病类型特征[J]. 中国优生与遗传杂志, 2011(8):128-130.