21-羟化酶缺乏症

21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency, 21-OHD, MIM201910）是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中最常见的一种类型，约占90 %～95 %，属于常染色体隐性遗传性疾病。临床分为失盐型、单纯男性化型和迟发型。前两者为经典型，迟发型为非经典型。

21-OHD总体发病率约为1:14199，但因地而异。该病由细胞色素450C羟化酶（CYP21）基因上遗传编码缺陷引起。CYP21的作用是把17-羟孕酮和孕酮分别转化成脱氧皮质醇和脱氧皮质酮。CYP21缺陷时，皮质醇和皮质酮生成受阻。因此，患者会出现糖皮质激素低下和盐皮质激素低下的表现。由于皮质醇对下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴的负反馈抑制作用减弱，垂体前叶会分泌大量的ACTH。在过多ACTH的作用下，肾上腺皮质增生并分泌大量的17-羟孕酮和雄激素。

21-OHD致病基因CYP21A2位于6号染色体短臂的人白细胞抗原HLAIII区（6p21.3），同时存在有功能的CYP21A2真基因及无功能活性的CYP21A1P假基因，其外显子和内含子的同源性分别达98%和96%。

该疾病临床表现复杂多样，单纯以临床表现及辅助检查判断易导致错诊和漏诊。基因型鉴定是对生化检测结果的验证和补充，可通过对CYP21A2基因突变的检测确诊21-OHD。

项目名称：21-羟化酶缺乏症（CYP21A2-Sanger测序）

项目编号：1020022

检测方法：Sanger测序

检测范围：CYP21A2基因编码区

检测内容：SNV

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：10个工作日

项目收费：请询价