甲型血友病分子诊断综合方案

疾病介绍

            血友病A(Hemophilia A,HA)即甲型血友病，是一种由F8基因缺陷所致的X-连锁的遗传性出血性疾病。男性HA的发病率约为1/5000，而女性血友病患者极其罕见。

            男性患病临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征，常在儿童期起病，反复关节出血可导致患者逐渐出现关节活动障碍而致残。我国血友病的患病率约为2.73/10万人口，其中HA占80%~85%。

甲型血友病的遗传病因

甲型血友病由F8基因编码的凝血因子V川质或量的异常所致。F8基因位于Xq28,全长186kb,由26个外显子和25个内含子组成。F8基因结构庞大，导致甲型血友病的基因变异种类繁多，其中最常见的是F8基因内含子22倒位引起的凝血因子V川的缺乏，约占重型HA的43%-45%；而内含子1倒位的发生率约占重型HA的2%-5%；其余类型的致病变异跨越整个突变谱，包括错义变异、小片段缺失或插入、无义变异、剪接位点变异、大片段缺失和重复等。

F8基因倒位结构图

HA的分子诊断方案

HA是由F8基因缺陷引起的，其分子分析流程较为复杂。金诺诊断根据其遗传特点及实际临床需求，结合并优化多技术平台对F8基因进行综合分析，以期实现甲型血友病的全面、精准、高效的基因筛查及基因诊断。

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