21羟化酶缺乏症综合解决方案

 疾病简介

21-羟化酶缺乏症(21-hydroxyulase deficiency, 21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)的最常见类型，约占CAH的90%。

图1.CYP21A2与CYP21A1P的高度同源性

21-OHD的遗传病因

CYP21A2是主要致病基因，位于染色体6p21.3,长度3.3kb,在人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)复合体Ⅲ内，在CYP21A2基因约30kb处有一个非功能的假基因CYP21A1P(如图12)。功能基因和假基因均含有10个外显子，外显子和内含子同源性分别高达98%和96%，因此对分子诊断造成一定困难。

图2.CYP21A2基因变异示意图    (蓝色框和白色框表示基因外显子)

21羟化酶缺乏症分子诊断综合解决方案

21羟化酶缺乏症综合解决方案，应用多技术平台，一次检验不同变异类型，一步到位识别真假基因，外显子水平微缺失/微重复，实现21羟化酶缺乏症基因型表型全面、整合性分析。

图13.CYP21A2 长链PCR扩增示意图

 图14.CYP21A2 MLPA检测示意图

检测项目