诺尔健™ 地贫耳聋SMA联合筛查

产品简介

面向备孕、孕早期人士及新生儿，整合飞行时间质谱、Gap-PCR以及荧光定量PCR溶解曲线法等多种检测技术，全面覆盖地中海贫血（包含α-和β-地贫）、遗传性耳聋以及脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）三种疾病8个基因57个热点变异，为下一步科学生育和/或临床管理指导，提供高质量的携带者筛查服务。

检测范围

针对地中海贫血（包括α-和β-地贫）、遗传性耳聋以及SMA，提供8个基因57个热点变异检测，详细信息如下：

注：¶不能检测[2+0]基因型SMA携带者。

产品优势

适用人群

检测项目