JunoWGS^® 核心家系全基因组检测

产品简介

JunoWGS^®核心家系全基因组检测是金诺诊断最新推出的高通量测序（Next Generation Sequencing, NGS）诊断产品。该产品运用高通量测序技术一次性检测人体基因组全部序列，全面检测单核苷酸变异（Single Nucleotide Variation，SNV）、小片段插入缺失（Indel）、结构变异（Structure Variants，SV）、动态突变以及线粒体基因组变异等变异。2019年发表的《全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识》推荐将全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）用于符合孟德尔遗传规律的基因或者基因组疾病。2021年，美国医学遗传学和基因组学协会（ACMG）发表指南建议将WES/WGS作为多发畸形、发育迟缓/智力障碍患者的一线检测方法。

产品特点

临床适应证

2021年7月，美国医学遗传学和基因组学协会（ACMG）发表儿科循证指南《Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidencebased clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)》建议将WES/WGS作为多发畸形、发育迟缓/智力障碍患者的一线检测方法^[2]。

《全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识》 建议WGS用于以下情况的检测^[3]：

• 高度怀疑是遗传病但核型、染色体芯片分析（CMA）或全外显子组测序（WES）等未获得明确诊断的患者；

• 具有不明原因的智力落后和/或发育迟缓、非综合征型的多发畸形等非特异性表型的患者；

• 临床诊断明确但目标疾病遗传异质性高的患者；

• 为获得时间或经济效益而寻求一次性、全面性的遗传学检测的人群。

检测项目

参考文献：

[1] From cytogenetics to cytogenomics: whole genome sequencing as a first-line test comprehensively captures the diverse spectrum of disease-causing genetic variation underlying intellectual disability[J]. Genome Med. 2019 Nov 7;11(1):68.

[2] Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidencebased clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) [J]. Genet Med. 2021 Jul 1.

[3] 全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识[J]. 中华儿科杂志，2019,57(6):419-423.