性别决定基因

人类性别决定的核心是未分化的原始生殖嵴如何向睾丸分化的问题，即睾丸的决定。人类Y染色体上决定睾丸分化的基因称睾丸决定因子（Testis-determining factor, TDF）基因，胚胎具有染色体上的TDF，则分化发育成男性，无此基因，则分化发育成女性。至1990年，Sinclair等发现了Y染色体上的性别决定区基因SRY（sex-determining region Y, SRY），目前已有大量证据表明SRY在性别决定及分化过程中起着非常重要的作用，是TDF的最佳候选基因。

以往的研究表明，SRY基因在睾丸发育早期，发挥短时间的启动作用，与某些基因相互作用，共同决定着性别的分化发育。人类性别的形成包括性别决定和性别分化两个过程，性别决定即由性染色体XX决定女性，XY决定男性。胚胎时期，人类性别发育就由Y 染色体上的性别决定基因而决定，SRY基因突变、易位或缺失可导致性别发育异常。通过对患者进行SRY基因检测，能将更好帮助患者明确诊断，并对遗传咨询及患者家属风险评估发挥有益的指导作用。

检测项目

A.性别决定基因（SRY-PCR法）

SRY基因在性别决定及分化过程中起着非常重要的作用，是TDF的最佳候选基因，依靠SRY基因突变分析可以明确诊断。中翰金诺医学检验所通过PCR技术检测性别决定基因 SRY，并进行数据分析和结果解读，为性别诊断提供依据。

项目名称：性别决定基因（SRY-PCR法）

项目编号：1020010

检测方法：PCR

检测内容：SRY

样本要求：EDTA抗凝全血2ml

检测周期：10个工作日

项目收费：请询价

B.性别决定基因（SRY-Sanger测序）

SRY基因在性别决定及分化过程中起着非常重要的作用，是TDF的最佳候选基因，依靠SRY基因突变分析可以明确诊断。中翰金诺医学检验所通过PCR技术检测性别决定基因 SRY，并进行数据分析和结果解读，为性别诊断提供依据。

项目名称：性别决定基因（SRY-Sanger测序）

项目编号：1020036

检测方法：Sanger测序

检测内容：SRY

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：10个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.     陈勇, 周华蓉, 林晓容. 人类性别决定基因(SRY)的检测及其临床应用[J]. 分子诊断与治疗杂志, 2013(3):161-164.

2.     Kashimada K, Koopman P. Sry: the master switch in mammalian sex determination.[J]. Development, 2010, 137(23):3921-30.

3.     Li Y, Zheng M, Lau Y F. The sex-determining factors SRY and SOX9 regulate similar target genes and promote testis cord formation during testicular differentiation.[J]. Cell Reports, 2014, 8(3):723-33.