视网膜色素变性

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP) 是一组由于视网膜光感受器(视锥细胞和视杆细胞)退化及视网膜色素上皮变性为主要特征的进行性可致盲的遗传性视网膜疾病。 RP的临床特点主要有进行性视野缩小、夜盲、后极部或赤道部出现骨细胞样色素沉着、视神经乳头蜡黄、视网膜电流图(electroretinogram，ERG) 显著异常或无波形等。

RP全世界发病率在1/7000-1/3000 之间。我国发病率约为1/3467，在西方国家累及1～2/5000 的新生儿。 根据遗传方式的不同可分为常染色体显性遗传（autosomal dominant RP, ADRP），常染色体隐性遗传（autosomal recessive RP, ARRP），X-染色体连锁遗传型（X-lined RP, XLRP），少数表现为双基因突变遗传及线粒体遗传。

该病常起于儿童或少年早期，至青春期加重，逐渐视力下降，严重至失明，通常为双眼发病，单眼发病极为罕见。目前尚无有效的治疗和预防方法。但随着基因测序方法的不断发展，越来越多的致病基因及突变被发现， 致病基因的发现对RP的基因治疗起了重要的指导作用，随着大量相关动物实验的展开，基因治疗也得到了有力推动，有少量已用于临床，取得了较好的治疗效果，给RP的根治带来了曙光。

检测项目

视网膜色素变性（靶向测序）

在RP患者的家庭中，大多数视网膜变性病例都是单基因变异，但是该疾病在遗传上是非常异质的。与RP易感或致病相关的基因包括RHO，USH2A，RPGR，RP1，RP1L1，PRPH2，IMPDH1等。中翰金诺医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与RP相关的致病基因，并对其测序，通过生物信息分析对这些基因信息进行解读，为寻找RP致病原因提供依据。

项目名称：视网膜色素变性（靶向测序）

项目编号：1150003

检测方法：NGS

检测内容：10+基因

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：35个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.       张馨方, 盛迅伦. 视网膜色素变性的相关基因研究进展[J]. 国际眼科杂志, 2006, 6(3):654-657.

2.       李淑贤, 刘铁城, 陈晓菲,等. 视网膜色素变性的基因治疗进展[J]. 解放军医学院学报, 2017, 38(1):82-84.

3.       Hartong D T, Berson E L, Dryja T P. Retinitis pigmentosa.[J]. Lancet, 2006, 368(9549):1795.