家族性高胆固醇血症

       家族性高胆固醇血症（family hypercholesterolemia, FH, MIM 143890），是以血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高、外周组织黄色瘤、动脉粥样硬化及早发冠心病为特征的常染色体显性单基因遗传病，也是儿童期最常见的遗传性高脂血症。世界范围内FH杂合患者的发病率为1/500，纯合子患者症状严重，发病率为1/100万。

       研究表明，低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（apoB）和枯草溶菌素转化酶（PCSK9）等的基因突变与家族性高胆固醇血症有关，约60%~80%的FH是由于LDLR, APOB和PCSK9基因的缺陷导致的，其中最主要的是LDLR基因的突变。

       该病临床表现差异较大，临床症状严重程度不同，对降脂治疗反应也不同。大多数杂合突变经常因为临床表现不明显，以及部分血脂能被饮食和药物控制而不能被正确诊断，不能早期进行干预，从而导致动脉粥样硬化和冠心病的进行性发展。因此基因诊断对FH有较大意义，对确诊的FH患者进行早期的生活方式干预和调脂处理治疗，对延缓动脉粥样硬化和冠心病的进展有重要价值。

检测项目

A．家族性高胆固醇血症（LDLR-Sanger测序）

项目编号：1020006

检测方法：Sanger测序

检测范围：LDLR基因编码区

检测内容：SNV

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml+受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：10个工作日

项目收费：请询价

B．家族性高胆固醇血症-靶向测序

项目编号：1020028

检测方法：下一代测序（NGS）

检测范围：LDLR，APOB，PCSK9，LDLRAP1，APOE基因编码区

检测内容：SNV

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml+受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：35个工作日

项目收费：请询价