遗传性鱼鳞病

       遗传性鱼鳞病（ichthyosis）是一组由于遗传缺陷引起的，以全身性皮肤干燥、粗糙、鱼鳞状黏着性鳞屑为主要特征的角化障碍性皮肤病。根据遗传机理、临床表现及组织病理学的差异，主要分为4种类型，包括寻常性鱼鳞病（Ichthyosis Vulgaris, VI）、X连锁型鱼鳞病（X-linked ichthyosis, XLI）、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病（bullous congenital erythroderma, BClE）、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病（nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma, NCIE）与板层状鱼鳞病（lamellar ichthyosis, LI），也统称为常染色体隐性鱼鳞病（Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis, ARCI）。

VI是一种常染色体半显性遗传型鱼鳞病，也是临床上最常见、症状最轻的一种鱼鳞病，它受生活环境、空气湿度等各种条件的影响，个体差异较大，症状往往不同，且属于半显性遗传。XLI是一种与X染色体连锁的隐性遗传鱼鳞病，其致病基因位于X染色体上，因此患病者大都为男性，其发病率在1/6000～1/2000，女性患者罕见，通常家族中只有男性患病，女性为正常或携带者，且不分种族和地域差异^[1]。NCIE属于常染色体显性遗传鱼鳞病，而ARCI属于常染色体隐性鱼鳞病，在美国，ARCI的发病率可达到1:200,000（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1420/）。鱼鳞病患者的临床表型因致病基因的不同而有明显差异，且患者临床表型的差异和严重程度与致病基因的变异位点密切相关。

检测项目

遗传性鱼鳞病（靶向测序）

遗传性鱼鳞病是一种以角质形成细胞代谢障碍，不同的临床表现所对应的基因突变类型可相同也可不同，基因型和表型之间的关系复杂。中翰金诺医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与遗传性鱼鳞病相关的致病基因，并对其测序，通过生物信息分析对这些基因信息进行解读，为寻找遗传性鱼鳞病致病原因提供依据。

项目名称：遗传性鱼鳞病（靶向测序）

项目编号：1100001

检测方法：NGS

检测内容：10 +个基因

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：35个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.      Lykkesfeldt G, Nielsen M D, Lykkesfeldt A E. Placental steroid sulfatase deficiency: biochemical diagnosis and clinical review[J]. Obstetrics & Gynecology, 1984, 64(1):49.

2.     赵惠娟, 闫慧敏, 郭独一,等. 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病一家系及PNPLA1基因突变分析[J]. 中华皮肤科杂志, 2017, 50(6).