原发性纤毛运动障碍

       原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia, PCD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是纤毛结构异常和/或功能障碍，纤毛的清除功能受损从而导致自幼反复发生的慢性鼻-鼻窦炎和肺部感染。PCD临床表现复杂多样，个体差异大，主要表现为内脏转位、CRS、鼻息肉、分泌性中耳炎、支气管炎/支气管扩张、男性不育、女性不孕等。

    PCD在挪威和日本的发病率约为1/16000，而在美国的发病率约为1/12000-1/17000。中国对PCD研究较少，目前尚缺乏相应的流行病学数据。至今，已发现34个PCD致病基因。但已知基因变异仅能解释约2/3的PCD。其中， 14%以上的PCD由DNAI1基因变异所致，25%以上由DNAH5基因变异所致，其余基因如DNAI2、DNAL1、TXNDC3等的变异发生较少。对PCD患者进行分子有助于提高诊断及疾病早期评估的准确性。

检测项目

原发性纤毛运动障碍（靶向测序）

PCD作为临床异质性和遗传异质性较高的疾病，目前已发现的致病基因可解释约2/3的PCD。与PCD致病相关的基因包括DNAH5、DNAH11、CCDC39等。中翰金诺医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与PCD相关的致病基因，并对其测序，通过生物信息分析对这些基因信息进行解读，为寻找PCD致病原因提供依据。

项目名称：原发性纤毛运动障碍（靶向测序）

项目编号：1090001

检测方法：NGS

检测内容：10+个基因

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：35个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.     https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122/

2.     Kurkowiak M, Ziętkiewicz E, Witt M. Recent advances in primary ciliary dyskinesia genetics. Journal of Medical Genetics, 2016, 43(3):229-236.

3.     Boaretto F, Snijders D, Salvoro C, et al. Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia by a Targeted Next-Generation Sequencing Panel: Molecular and Clinical Findings in Italian Patients. Journal of Molecular Diagnostics Jmd, 2016, 18(6):912-922.

4.    白银, 张静, 尤少华,等. 原发性纤毛运动障碍的临床特征分析[J]. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2014, 49(2):115-120.