肾性尿崩症

       肾性或肾源性尿崩症（nephrogenic diabetes insipidus, NDI）是指血浆垂体后叶加压素、精氨酸加压素正常或增高的情况下，肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态，是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。其主要表现为多尿、烦渴、多饮和持续性低张尿^[1]。分为原发性和继发性两大类。原发性NDI较为少见，其中约90%为X连锁隐性遗传的抗利尿激素受2（arginine vasopressin receptor 2, AVPR2）基因突变所致，其余10%为常染色体显性或隐性遗传，由水通道蛋2（Aquaporin 2, AQP2）基因突变所致^[2]。该病较为罕见，但具体发病率未知。

检测项目

肾性尿崩症（靶向测序）

与肾性尿崩症易感或致病相关的基因包括AVPR2、AQP2等。中翰金诺医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与肾性尿崩症相关的致病基因，并对其测序，通过生物信息分析对这些基因信息进行解读，为寻找肾性尿崩症致病原因提供依据。

项目名称：肾性尿崩症（靶向测序）

项目编号：1080008

检测方法：NGS

检测内容：AVPR2、AQP2等

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：35个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.     Bichet DG. Nephrogenic diabetes insipidus. Adv Chronic Kidney Dis. 2006 Apr;13(2):96-104.

2.     Wesche D, Deen P M T, Knoers N V A M. Congenital nephrogenic diabetes insipidus: the current state of affairs. Pediatric Nephrology, 2012, 27(12):2183-2204.