Gitelman综合征

       Gitelman综合征（Gitelman syndrome, GS），也被称为家族性低钾低镁血症，这是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病。其主要临床特征为低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）激活以及正常或偏低的血压。该病发病机制是编码位于远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体（NCCT）蛋白的基因 SLC12A3发生变异，通过影响NCCT蛋白的合成、加工、转运、降解等多种途径影响其功能，从而导致肾脏远曲小管对钠、氯的重吸收障碍。欧洲研究报道人群中杂合子的携带率约为1%，而日本的筛查研究推测其杂合子携带率高达6.4%左右^[2]，因此Gitelman综合征被认为是最常见的遗传性肾小管疾病。

检测项目

Gitelman综合征（靶向测序）

与Gitelman综合征易感或致病相关的基因包括SLC12A3,CLCNKB等。中翰金诺医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与Gitelman综合征相关的致病基因，并对其测序，通过生物信息分析对这些基因信息进行解读，为寻找Gitelman综合征致病原因提供依据。

项目名称：Gitelman综合征（靶向测序）

项目编号：1080004

检测方法：NGS

检测内容：SLC12A3、CLCNKB等

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：35个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.     Simon D B, Nelson-Williams C, Bia M J, et al. Gitelman's variant of Bartter's syndrome, inherited hypokalaemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter. Nature Genetics, 1996, 12(1):24-30.

2.     Tago N, Kokubo Y, Inamoto N, et al. A high prevalence of Gitelman's syndrome mutations in Japanese.[J]. Hypertens Res, 2004, 27(5):327.