激素抵抗型肾病综合征

肾病综合征 (nephrotic syndrome, NS ) 是最常见的原发性肾小球疾病，主要以大量蛋白尿、低蛋白血症为特点，常伴有水肿和高脂血症。但以泼尼松足量治疗8周尿蛋白仍阳性或者我国成人患者以足量激素治疗连续4个月而NS未缓解者的称之为是激素抵抗型肾病综合征 (steroid-resistant nephrotic syndrome ,SRNS )。SRNS是因肾小球足细胞和肾小球裂隙隔膜结构或功能异常引起，最常见的肾脏组织学特征是局灶性节段性肾小球硬化。该病是20岁以下人群中第二常见的导致终末期肾病（End stage renal disease，ESRD）的原因。50%的儿童在15年内可发展为终末期肾病。SRNS较为罕见，发病率约为2~4/1,000,00。

       SRNS遗传方式包括：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传模式。在过去15年，已发现至少有39个显性或隐性遗传基因可导致SRNS^[4]。在25岁之前出现的SRNS相当高比例是由于单个基因突变引起的（29.5%）。据已有报道，85%三个月龄早发的SRNS病例和66%一岁早发是我SRNS病例可由四个基因（NPHS1,NPHS2,LAMB2或WT1）的致病性变异所导致。单个基因致病的比例与发病的年龄呈负相关。

检测项目

激素抵抗型肾病综合征（靶向测序）

与激素抵抗型肾病综合征易感或致病相关的基因包括ACTN4,PLCE1,MEFV,CUBN,COL4A5,ITGA3,GLA,NPHS1,APOL1,MYO1E,NPHS2等。中翰金诺医学检验所通过对数据库、文献检索收集整理了与激素抵抗型肾病综合征相关的致病基因，并对其测序，通过生物信息分析对这些基因信息进行解读，为寻找激素抵抗型肾病综合征致病原因提供依据。

项目名称：激素抵抗型肾病综合征（靶向测序）

项目编号：1080001

检测方法：NGS

检测内容：30+基因

样本要求：受检者EDTA抗凝全血2ml + 受检者父母EDTA抗凝全血各2ml

检测周期：35个工作日

项目收费：请询价

参考文献

1.     中华医学会儿科学分会肾脏病学组.小儿肾小球疾病的临床分类、诊断及治疗. 中华儿科杂志, 2001, 39

        (12):746-749.

2.     Sadowski C E, Lovric S, Ashraf S, et al. A Single-Gene Cause in 29.5% of Cases of Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome. Journal of the American Society of Nephrology, 2014, 26(6):1279-89.

3.     Trautmann A, Bodria M, Ozaltin F, et al. Spectrum of Steroid-Resistant and Congenital Nephrotic Syndrome in Children: The PodoNet Registry Cohort. Clinical Journal of the American Society of Nephrology Cjasn, 2015, 10(4):592-600.

4.     Lovric S, Ashraf S, Tan W, et al. Genetic testing in steroid-resistant nephrotic syndrome: when and how?. Nephrol Dial Transplant, 2016, 31(11):1802-1813.