在日常生活中，我们可能都会遇到过：

因意外烫伤导致皮肤起疱，那股刺痛感想想就疼。尤其是在水疱破裂，与伤口黏连时，更别提有多疼了。

可是，就有那么一群孩子，他们的四肢常年长满水疱或血疱，承受水疱破溃、糜烂所带来的痛苦，他们就是“蝴蝶宝贝”。

“蝴蝶宝贝”这个美丽的名字背后是常人难以想像的病痛，因为他们身患人类罕见病中最痛苦的疾病之一：遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa, EB）。

EB患儿的皮肤就像蝴蝶的翅膀一样脆弱不堪，走路的压力、吃饭穿衣任何的摩擦都会导致身体的皮肤或黏膜反复起疱、破溃甚至脱落。

遗传性大疱性表皮松解症

从字面意思，大家应该都可以猜到，这是一种遗传性的皮肤疾病，以皮肤水疱为主要特征。

由于基因缺陷，EB患者自身不能正常合成皮肤所需的蛋白。因此，与正常人相比，EB患者的皮肤韧性差、弹性差。

当皮肤或黏膜受到轻微外伤或摩擦后就会出现皮肤水疱，进而导致破溃、糜烂，且容易引发严重并发症，如食道粘膜狭窄、手指并指挛缩、角膜瘢痕化导致眼睛失明等。

EB临床表现

EB患者出生即起病，临床表现的轻重与疾病亚型相关。

目前，临床上依据遗传性EB发病部位不同将其分为三个亚型，分别是单纯型EB（水疱位于表皮内），交界型EB（水疱位于透明板和基底膜带中央）和营养不良型EB（水疱位于致密板下）。

单纯型EB

临床表现为手部、肘部、膝及足部和其他容易摩擦的部位发生水疱、大疱和粟丘疹；夏季加重，冬季缓解。可出现口腔黏膜水疱或溃疡，掌跖角化过度和甲营养不良等。

交界型EB

临床表现为出生时即有全身泛发的水疱，广泛剥脱，严重的口腔受累，甲营养不良或甲缺失，牙齿牙釉质缺陷，严重者多在新生儿期死亡。

营养不良型EB

临床表现为水疱及大疱多位于四肢伸侧，尤其是关节部位，口腔黏膜和咽喉部，能够引起吞咽困难和声音嘶哑，同时可伴黏膜损害、甲营养不良、牙齿排列不规则，毛发稀疏。晚期可伴发基底细胞癌、鳞状细胞癌及恶性黑色素瘤。

EB发病病因

根据现有文献资料显示，大部分单纯型EB为常染色体显性遗传，是由KRT5和KRT14基因发生显性负性错义突变导致的。

营养不良型EB分为常染色体显性遗传（dominant DEB，DDEB）或隐性遗传（recessive DEB，RDEB），是由编码Ⅶ型胶原α-1链的COL7A1基因发生突变所致。

交界型EB由层粘连蛋白-332基因（LAMA3、LAMB3和LAMC2基因）常染色体隐性突变导致。

由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同解剖部位水疱的产生。

EB的诊断和治疗