新闻中心
“泡泡男孩”的希望
1周前
重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency, SCID)是一组罕见的原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases, PID)，由于细胞免疫和体液免疫全面受损，患儿对细菌、真菌、病毒及原虫普遍易感，该病起病年龄早，临床表现重，预后差，如果没有得到及时的诊断和治疗，大多在2岁以内死亡。SCID中以IL2RG所致X连锁严重联合免疫缺陷病（X-linked severe combined immunodeficiency disease，X-SCID）最为常见。
SCID发病率
SCID总患病率：1/100 000～1/75 000活产婴
美国：1/58 000活产婴
亚洲无流行病学数据。按照美国的发病率，根据中国大陆2018年全年新生出生人口1500万估算，中国大陆每年至少200~300例新发的SCID患者。
SCID患儿一旦确诊将迅速对其进行评估并进行严格保护性隔离，限制不必要外出，防治交叉感染。目前唯一根治SCID的方法为造血干细胞移植，但需要同胞兄弟遗传背景完全相同的供体。随着技术发展，基因治疗越来越受到关注。
2019年4月，野马生物（Mustang Bio）研发的慢病毒基因疗法治疗SCID-X1患儿的研究发表在新英格兰医学期刊（NEJE），研究显示通过慢病毒基因疗法联合低剂量白消安成功治疗了8名患有SCID-X1遗传病的婴儿。
在治疗前，根据体重、年龄情况在患儿体内输入低剂量白消安，之后再进行基因治疗。在平均跟踪16.4个月后发现8名患儿没有严重副作用，其中7名患儿CD3+、CD4+、NK细胞在治疗3到4个月后发育正常，仅一位名患儿起先出现T细胞数量不足，再追加一个剂量细胞疗法后也恢复正常。
该项研究表明，慢病毒载体与低剂量白消安调节能作为新诊断SCID-X1患儿的主要治疗方法。该方法可以重建免疫防线和产生多种免疫细胞，包括T细胞、B细胞、NK细胞、骨髓细胞和骨髓组细胞。
基因治疗的出现给SCID-X1患儿带来福音，将有利于患儿走出“泡泡”屋与正常人一样生活。
参考文献：
Mamcarz E ,Zhou S et al. Lentiviral Gene Therapy Combined with Low-Dose Busulfan in Infants with SCID-X1. N Engl J Med. 2019 Apr 18;380(16):1525-1534.