恭喜金诺诊断CAP-PT CYCGH-B 2023年顺利通过考核！

      近日，美国病理学家协会（College of American Pathologists, CAP）公布了“2023年第二次染色体芯片分析项目（CYCGH）能力验证（Proficiency Testing，PT）”项目成绩，金诺诊断再次以优异成绩顺利通过考核！

      胎儿发育异常与遗传缺陷密切相关。研究显示，产前胎儿超声结构异常（如先天性心脏畸形、颅面畸形）、软指标异常（如羊水过多或过少、NT增厚）、宫内发育迟缓等均提示与染色体异常相关。在超声检测异常的胎儿中，6%-17%由染色体异常所致；其中30%以上属于染色体微缺失/微重复变异。^[1-3]

图1.染色体异常在不同胎儿发育异常中的检出率^[4-9]

关于染色体芯片分析项目

       JunoArray^®染色体芯片分析是一项能够在全基因组范围内检测拷贝数变异（copy number variant，CNV）的新型分子诊断技术。与传统核型分析不同，CMA能够针对全基因组范围内的染色体单体、染色体三体、微缺失/微重复、杂合性丢失（regions of homozygosity，ROH）以及单亲二体（Uniparental Disomy，UPD）等多种类型的染色体异常进行高效、准确、全面的检测，辅助临床疾病的病因学诊断。国内外权威指南和专家共识，均推荐CMA作为胎儿超声结构异常的一线检测手段。

       2023年，是金诺诊断参加CAP能力认证的第6年，金诺诊断将继续用高质量的产品和高效能的服务，大力提升每个人的生活品质；通过技术和模式创新，挖掘医疗大数据蕴含的深层次价值，成为大数据驱动的创新型医学诊断公司。让精准医疗呵护每个人的健康。

参考文献

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