近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了“2023年全国脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测室间质量评价预研活动”结果报告，金诺诊断众望所归，成绩合格！

一、前言

       为了解我国从事SMA基因检测的实验室检测能力的现状，并为日后开展该检测项目的室间质量评价活动做准备。国家卫生健康委临床检验中心（以下简称“临检中心”）于 2023 年组织及实施SMA基因检测室间质量评价预研活动。

二、目的及意义

       该室间质量评价计划是保证各临床实验室和检测机构SMA基因检测质量的重要手段，可以评估参评实验室检测的能力，发现检测中存在的共性问题以及某些实验室存在的特殊问题，促进实验室提高SMA基因变异的检出水平和能力。

三、关于SMA基因检测

       诺尔健^TM地贫耳聋SMA联合筛查

       金诺诊断面向备孕、孕早期人士，整合飞行时间质谱、Gap-PCR以及荧光定量PCR熔解曲线法等多种检测技术，全面覆盖地中海贫血（包含α-和β-地贫）、遗传性耳聋以及脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）三种疾病8个基因57个热点变异，为下一步科学生育和/或临床管理指导，提供高质量的携带者筛查服务。

       SMA是2岁以下婴幼儿“头号”遗传病，筛查才是预防SMA的重要防控手段。通过婚前/孕前携带者筛查，可及时、有效、经济地预防SMA患儿出生；通过新生儿筛查，可以进行早筛查、早诊断、早治疗。在婚前、孕前、产前进行筛查，可以有效减少新发病例。

       本次调查活动纳入参加实验室数为56家，回报结果的实验室数目为54家，其中合格实验室数目为44家。金诺诊断作为合格实验室之一，将继续“秉承为人类健康做出卓越贡献”的理念，为医生和患者提供精准的疾病诊疗服务。