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JunoASkTM V1.0正式上线了！
一、工具用途
根据临床表型&疾病名称，进行基因检测方案查询。
二、用户使用路径
根据临床医生对于疾病表型的熟知程度，定制化送检方案查询路径。
三、金诺送检方案策略
基于OMIM数据库疾病分子遗传机制的记载：
①常见基因突变类型
1.SNPs
2.indels
3.mutations
4.CNVs
5.microdeletion
6.mircroduplications
7.rearrangement
②基因突变片段大小
1.<100bp
2. 100-1kbp
3.1kbp-1Mbp
4.>1Mbp
③文献记载的基因检测方法
四、操作指南
①首页
阅读工具说明：点击进入工具。
②输入界面
输入一段诊断描述文字(字符限制在500以内)。
输入任意字段,联想功能查询包含该字段的全部疾病名称。
输入任意字段,联想功能查询包含该字段的全部HPO表型。
展示在输入框的下拉选项；点击列表词条后替换选项。
③HPO匹配界面
基于输入界面的信息与HPO匹配结果，勾选HPO表型词条；
1.勾选词条
点击下拉菜单，分别勾选词条;
2.点击查询
进行疾病&检测方案查询;
3.点击导出
已勾选HPO表型词条可以“.txt”格式导出。
④查询结果
4.点击返回
返回HPO表型勾选界面,并保留初始勾选HPO选项;
5.疾病排序
按已匹配表型个数降序排列;
6.点击导出
疾病查询结果可以“.txt”格式导出。
7.金诺检测方案
基于“OMIM molecular genetics”基因突变记载，提供金诺检测方案。
8.红色高亮HPO词条
该疾病已匹配到的HPO词条；
分数“5/25”：已匹配HPO词条/该疾病总表型的。
9.疾病关联基因
是来源于OMIM数据库；
基因名是以“人类基因命名委员会”命名为准，与OMIM记载的基因别名存在差异。
10.疾病来源
该疾病在OMIM&Malacards数据中描述超链接。
11.绿色标亮
该疾病包含易感基因。
12.蓝色标亮
该疾病包含药物基因。
⑤数据库
五、使用界面
关注微信公众号点击下方“查询工具”使用
