四月的北京，春意盎然。由北京医学教育协会、北京协和医院、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会、中关村精准医学基金会主办，北京协和医院产科承办的第六届中国母胎医学大会圆满落幕。金诺诊断受邀参加本届母胎大会并发表OGM专题演讲。

      本场专题会有幸邀请到中国医学科学院北京协和医院蒋宇林教授和宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心实验室李海波主任分别担任主持嘉宾与专题讲者，与在座专家分享了宁波妇儿医院与金诺诊断合作的基于光学基因组图谱技术（OGM）在产前诊断中前瞻性研究的阶段性成果。

主持嘉宾 蒋宇林教授

中国医学科学院北京协和医院

专题讲者 李海波主任

宁波市妇女儿童医院

精彩内容

一、OGM样本需求量：150万→30万

       根据光学基因组图谱技术（Optical genome mapping, OGM）的技术要求，需要采集新鲜的羊水样本约30ml（＞150万羊水细胞），然而临床实践上无法满足，故对该技术的产前临床应用产生限制，因此解决样本量问题显得尤为重要。经过宁波市妇女儿童医院与杭州金诺医学检验实验室的不懈努力，摸索出了一套可行的方案，使得OGM检测所需要的羊水细胞量从150万降到了30万细胞（约8-10ml羊水），且该方法目前已稳定趋于成熟，极大地提高了OGM在产前应用的可行性。

二、OGM vs 传统细胞遗传学技术：100%？

       对133例符合入组要求的羊水样本进行了OGM、核型及CMA的平行检测。分析结果显示，OGM阳性率为21%，是三者中阳性率最高的技术；与CMA技术比较，结果一致性为96%；与核型技术相比，OGM的符合率为82.3%。但是值得注意的是，OGM在隐匿性平衡易位/倒位上的检测中有额外收益，并且对重复CNV可同时进行位置及断点信息的分析，这有利于不明原因流产、胎死宫内、不孕不育等症状患者的遗传诊断。

三、OGM尚存在局限性

       另外，李主任还强调，根据他们的实践经验，低比例嵌合体、着丝粒近端区、异染色质区OGM无法准确分析，尚存在局限性。这也是OGM技术与CMA或染色体核型结果无法达到100%的原因。着丝粒近端区、异染色质区等因为结构的特殊性，对所有的技术都提出了挑战，希望技术的发展和人类基因组参考序列的更新可以早日有更好的解决方案。

       最后，李主任提到尽管OGM在产前诊断中具有较高的可行性，但仍需更多的临床实践及相关性能验证。

卫星会现场

       金诺诊断作为一家专注于遗传病/罕见病分子诊断的第三方实验室，目前已具备完整的针对外周血、羊水培养细胞的OGM实验方案，能协助科研人员或临床医生在不孕不育、产前遗传检测、面肩肱肌营养不良等方面开展基因组结构变异相关的临床科学研究。